Networking
Gonzalo Encina
Investigador
Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo
Macro temática: Investigación biomédica, Enfermedades poco frecuentes, Genómica clínica
Temáticas: Genómica de enfermedades poco frecuentes, Secuenciación de exomas, Análisis bioinformático, Interpretación clínica de variantes genéticas, Diagnóstico molecular
– Investigación en identificación de variantes genéticas en enfermedades poco frecuentes (EPoF)
– Desarrollo de herramientas diagnósticas basadas en exomas para pacientes chilenos
– Estudios bioinformáticos para descubrimiento de nuevos genes causantes de EPoF
– Generación de conocimiento genético sobre la población chilena
– Aportes a la mejora de la tasa diagnóstica y reducción de costos en enfermedades raras
Unidades donde participa
